D2-рецептор

D2-рецептор

Обозначения
Символы	DRD2
Entrez Gene	1813
HGNC	3023
OMIM	126450
RefSeq	NM_000795
UniProt	P14416
Другие данные
Локус	, 11q 23

Дофаминовый D2-рецептор (DRD2) наиболее известен тем, что является мишенью антипсихотических лекарств. Принадлежит к семейству рецепторов дофамина, ингибирует аденилатциклазу.

Рецептор был открыт Филипом Симаном и соратниками в 1974 году.^[1]

Патологии

Возможно, миссенсная мутация Val154Ile в третьем экзоне связана с возникновением миоклонической дистонии,^[2] наряду с другими генами, но степень влияния этой мутации неясна.^[3] Некоторые полиморфизмы ассоциированы с шизофренией,^[4] однако, как и в случае с подавляющим числом других генов риска шизофрении, результаты исследований противоречивы.

Примечания

1. ↑ Seeman P, Chau-Wong M, Tedesco J, Wong K.(1975) Brain receptors for antipsychotic drugs and dopamine: direct binding assays. Proc Natl Acad Sci USA.72(11):4376-80. PMID 1060115
2. ↑ Klein C, Brin MF, Kramer P, Sena-Esteves M, de Leon D, Doheny D, Bressman S, Fahn S, Breakefield XO, Ozelius LJ (April 1999). «Association of a missense change in the D2 dopamine receptor with myoclonus dystonia». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (9): 5173–6. PMID 10220438.
3. ↑ Klein C, Gurvich N, Sena-Esteves M, Bressman S, Brin MF, Ebersole BJ, Fink S, Forsgren L, Friedman J, Grimes D, Holmgren G, Kyllerman M, Lang AE, de Leon D, Leung J, Prioleau C, Raymond D, Sanner G, Saunders-Pullman R, Vieregge P, Wahlström J, Breakefield XO, Kramer PL, Ozelius LJ, Sealfon SC (March 2000). «Evaluation of the role of the D2 dopamine receptor in myoclonus dystonia». Ann. Neurol. 47 (3): 369–73. PMID 10716258.
4. ↑ Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for DRD2 (англ.) — "обзор всех опубликованных генетических исследований по роли DRD2 в шизофрении, база данных SzGene сайта Schizophrenia Research Forum.

Ссылки

• Dopamine and schizophrenia (англ.) — «Дофамин и шизофрения», авт. Филип Симан, статья в Scholarpedia.