Синдром Пендреда

Синдром Пендреда
МКБ-10	E07.107.1
OMIM	274600	274600
DiseasesDB	9771	9771

Синдро́м Пендре́да (болезнь Пендреда) — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы)^[1]. Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты^[2].

История

Данный симптомокомплекс назван в честь английского врача Vaughan Pendred (1869–1946), который описал его первым в 1896 году^[1][3][4].

Этиология

Синдром Пендреда наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген, ответственный за развитие синдрома локализован на 7q31 хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной железе, (идентифицирован в 1994 году). Указанный ген кодирует синтез белка пендрина, физиологическая функция которого заключается в транспорте хлора и йода через мембрану тироцитов (клеток, синтезирующих тиреоидные гормоны). Благодаря этому нарушаются процессы органификации йода (дефект тиреоидной пероксидазы) и синтеза тиреоидных гормонов^[5], что ведёт к развитию зоба и гипотиреоза различной степени выраженности^[1].

Клиническая картина

Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и провоцироваться незначительной травмой головы. Если глухота является врождённой, то овладение речью представляет серьёзную проблему (глухонемота). В некоторых случаях, развитие речи ухудшается после травмы головы, так как при синдроме Пендреда внутреннее ухо особенно уязвимо (вестибулярные расстройства, связанные с синдромом Пендреда) — головокружение может возникать даже при незначительных травмах головы. Зоб присутствует в 75% случаев^[2].

Этот раздел статьи ещё не написан. Согласно замыслу одного из участников Википедии, на этом месте должен располагаться специальный раздел. Вы можете помочь проекту, написав этот раздел.

Диагностика

Нарушение органификации йода подтвержается пробой с перхлоратом калия^[1].

Лечение

Специфического лечения синдрома Пендреда не существует. Развитие речи (языковая поддержка) и применение кохлеарных имплантатов может улучшить языковые навыки. При снижении уровня тиреоидных гормонов, может потребоваться назначение тироксина^[6].

Профилактика

Пациентам рекомендуется принимать меры предосторожности во избежание травм головы^[6].

См. также

• Щитовидная железа
• Тиреоидные гормоны
• Гипотиреоз
• Нейросенсорная тугоухость

Примечания

1. ↑ ^{1 2 3 4} Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 126. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3
2. ↑ ^{1 2} Reardon W, Coffey R, Phelps PD, et al. (July 1997). «Pendred syndrome--100 years of underascertainment?» (PDF). QJM 90 (7): 443–7. DOI:10.1093/qjmed/90.7.443. PMID 9302427.
3. ↑ Pendred V (1896). «Deaf-mutism and goitre». Lancet 2 (3808): 532. DOI:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.
4. ↑ Pearce JM (2007). «Pendred's syndrome». Eur. Neurol. 58 (3): 189–90. DOI:10.1159/000104724. PMID 17622729.
5. ↑ Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC, et al. (April 1996). «Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification». Nat. Genet. 12 (4): 424–6. DOI:10.1038/ng0496-424. PMID 8630498.
6. ↑ ^{1 2} National Institute on Deafness and Other Communication Disorders Pendred Syndrome (October 2006). Архивировано из первоисточника 29 июля 2012. Проверено 5 мая 2008.

Ссылки