- Ламин A/C
-
ламин A/C
Обозначения Символы ; LMN1, CMD1A, LGMD1B, PRO1 Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq UniProt Другие данные Локус 1-я хр., Ламин A/C — белки человека, принадлежащие к семейству ламинов и кодируемые геном LMNA на первой хромосоме. Ламины (у позвоночных имеются три формы: A, B, C) сплетаются под мембраной клеточного ядра в слой, называемый ядерной ламиной. Они слабо изменились в ходе эволюции, поскольку играют важнейшую роль в разборке и последующей сборке ядра при клеточном делении, закреплении хроматина в ядре. Альтернативный сплайсинг гена LMNA приводит к образованию ламина A и ламина C.
Молекулярная масса ламина A оценивается в 74 кДа, ламина C - в 65 кДа. На протяжении 566 аминокислот два белка идентичны, затем у ламина A следует уникальный отрезок в 98 аминокислот (на C-окончании). У ламина C на C-окончании находится специфический для него отрезок в 6 аминокислот. Оба белка содержат 360-аминокислотный альфа-спиральный домен, напоминающий альфа-спиральный стержень, типичный для промежуточных филаментов.[1]
Ламин A образуется не сразу, а путём процессинга неактивного прекурсора преламина A.[2]
Клиническое значение
Мутации и вариации гена LMNA ассоциированы с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса, семейной частичной липодистрофией, конечностно-поясной мышечной дистрофией, дилатационной кардиомиопатией, болезнью Шарко-Мари-Тута и синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Синдром прогерии, исключительно редкое расстройство, вызывается синтезом ламина A неправильной формы, называемой прогерином.
Иллюстрации
Примечания
- ↑ Fisher DZ, Chaudhary N, Blobel G (September 1986). «cDNA sequencing of nuclear lamins A and C reveals primary and secondary structural homology to intermediate filament proteins». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83 (17): 6450–4. PMID 3462705.
- ↑ Weber K, Plessmann U, Traub P (November 1989). «Maturation of nuclear lamin A involves a specific carboxy-terminal trimming, which removes the polyisoprenylation site from the precursor; implications for the structure of the nuclear lamina». FEBS Lett. 257 (2): 411–4. PMID 2583287.
- ↑ Coutinho HD, Falcão-Silva VS, Gonçalves GF, da Nóbrega RB (2009). «Molecular ageing in progeroid syndromes: Hutchinson-Gilford progeria syndrome as a model». Immun Ageing 6: 4. DOI:10.1186/1742-4933-6-4. PMID 19379495.
- ↑ 1 2 Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K (2005). «Dermal fibroblasts in Hutchinson-Gilford progeria syndrome with the lamin A G608G mutation have dysmorphic nuclei and are hypersensitive to heat stress». BMC Cell Biol. 6: 27. DOI:10.1186/1471-2121-6-27. PMID 15982412.
Категории:- Гены 1-й хромосомы
- Белки человека
- Белки цитоскелета
- Старение
Wikimedia Foundation. 2010.