Триметиламинурия

Триметиламинурия
Триметиламина
МКБ-10	E88.888.8
МКБ-9	270.8270.8
OMIM	602079	602079
DiseasesDB	4835	4835

Триметиламинурия (синдром рыбного запаха) - заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы, иногда гниющей рыбы.

Заболевание обусловлено накоплением триметиламина (нем.)русск. в организме пациента. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.

Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам, трудностям в общении, в учёбе, работе, карьере, приводя к депрессии, агрессивности и социальной изоляции.

Диетарными предшественниками триметиламина являются холин, карнитин, лецитин, повышение содержания которых в потребляемой пище может приводить к превышению возможностей ферментной системы и тем самым повышению уровня неметаболизированного триметиламина.

Лечение

Для лечения необходимо уменьшить или избегать приема в пищу диетарных предшественников триметиламина.

Кроме того, одним из способов лечения может быть подавление кишечной флоры, влияющей на развитие триметиламинурии:

• Существует по крайней мере одно исследование^[1], согласно которому ежедневное употребление активированного угля и/или хлорофиллина помогает улучшить качество жизни некоторым пациентам, страдающим триметиламинурией.
• По другим исследованиям, прием небольших доз антибиотиков (неомицин, метронидазол^[2]) также может приводить к положительным результатам у некоторых пациентов.

Основной источник

• S. C. Mitchell and R. L. Smith (April 2001). "Trimethylaminuria: The Fish Malodor Syndrome", Drug Metabolism and Disposition, Vol. 29, Issue 4, Part 2, 517-521, http://dmd.aspetjournals.org/cgi/content/full/29/4/517

Ссылки

1. ↑ Yamazaki H, Fujieda M, Togashi M, et al. (2004). «Effects of the dietary supplements, activated charcoal and copper chlorophyllin, on urinary excretion of trimethylamine in Japanese trimethylaminuria patients». Life Sci. 74 (22): 2739–47. DOI:10.1016/j.lfs.2003.10.022. PMID 15043988.
2. ↑ Treacy E, Johnson D. Pitt JJ and Danks DM (1995). «Trimethylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response lo treatment with metronidazole». J Inherit Metab Dis.