Синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга
Patient with Waardenburg-Klein syndrome (1916).jpg
МКБ-10 E70.370.3 (ILDS E70.32)
МКБ-9 270.2270.2
DiseasesDB 14021 33475 14021 33475
MedlinePlus 001428 001428
eMedicine ped/2422  derm/690derm/690 ped/2422  derm/690derm/690
MeSH D014849 D014849

Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая глухота.

Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль» . Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности. С наибольшим постоянством проявляется телекант — у 99 % носителей гена, широкая спинка носа — 75 %, сросшиеся брови — у 45 %, гетерохромия радужки — у 25 %, седая прядь или ранняя седина — у 17 % наблюдавшихся носителей гена.

Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев. Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны. Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спинальном узле и слуховом нерве. Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. Синдром определяется аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37. При лечении в некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта. Лечение глухоты неэффективно.

Классификация

Разновидности этого синдрома связаны с изменениями в различных генах:

Тип OMIM Ген Локус
Тип I, WS1 193500 PAX3 2q35
Тип IIa, WS2A (originally WS2) 193510 MITF 3p14.1-p12.3
Тип IIb, WS2B 600193 WS2B 1p21-p13.3
Тип IIc, WS2C 606662 WS2C 8p23
Тип IId, WS2D (редко) 608890 SNAI2 8q11
Тип III, WS3 148820 PAX3 2q35
Тип IVa, WS4A 277580 EDNRB 13q22
Тип IVb, WS4B 613265 EDN3 20q13
Тип IVc, WS4C 613266 SOX10 22q13

Тип наследования

Синдром Ваардербурга обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать данную патологию. В большинстве случаев один из родителей также имеет это заболевание. В редких случаях заболевание обусловлено спонтанно возникшей мутацией.

При некоторых разновидностях синдрома Ваарденбурга отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования.


Wiki letter w.svg
 Для улучшения этой статьи желательно?:
  • Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное.
  • Викифицировать статью.
  • Добавить иллюстрации.

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Полезное


Смотреть что такое "Синдром Ваарденбурга" в других словарях:

  • синдром Ваарденбурга — НЗЧ, характеризующееся высокой изменчивостью симптомов, диагностическими из которых являются расширенные ноздри, гипертрихоз средней части бровей (в целом строение лица по типу «греческого профиля»), сниженная пигментация кожи и волос, снижение… …   Справочник технического переводчика

  • синдром Ваарденбурга — Waardenburg syndrome синдром Ваарденбурга. НЗЧ, характеризующееся высокой изменчивостью симптомов, диагностическими из которых являются расширенные ноздри, гипертрихоз средней части бровей (в целом строение лица по типу греческого профиля ),… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром Ваарденбурга–Фогта — Сочетание врожденных пороков развития, совмещающих признаки синдрома Крузона (см.) и синдрома Аперта (см.): башенный череп, гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти и ключиц, пороки развития внутренних органов и конечностей. Описали Waardenburg и …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром Варденбурга — Синдром Ваарденбурга имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая глухота. Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и… …   Википедия

  • Гетерохромия — Гетерохромия …   Википедия

  • Мыс вдовы — линия роста волос на лбу в форме треугольника вершиной вниз. Признак наследуется генетически и является доминантным. Мыс вдовы является компонентом ряда наследуемых синдромов: Синдром Аарскога Скотта ( …   Википедия

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • 3-я хромосома человека — Идиограмма 3 й хромосомы человека 3 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований …   Википедия

  • Нейросенсорная тугоухость — Поперечный разрез у …   Википедия

  • 2-я хромосома человека — Идиограмма 2 й хромосомы человека 2 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»