- Хлоридный канал 1
-
Хлоридный канал 1
Обозначения Символы ; CLC1 Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq UniProt Другие данные Локус 7-я хр., Хлоридный канал 1 (англ. Chloride channel 1, skeletal muscle, CLC-1, CLCN1) — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.
Патология
Мутации гена CLCN1 вызывают у человека наследственные формы мышечных заболеваний: рецессивную форму общей наследственной миотонии Беккера и доминантмую форму миотонии Томсена.
Ссылки
- Hudson AJ, Ebers GC, Bulman DE (1995). «The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases.». Brain 118 ( Pt 2): 547–63. PMID 7735894.
- Uchida S, Sasaki S, Marumo F (1996). «Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels.». Nippon Jinzo Gakkai shi 38 (7): 285–9. PMID 8741388.
Категории:- Гены 7-й хромосомы
- Мембранные белки
- Ионные каналы
Wikimedia Foundation. 2010.