- Rs1801133
-
SNP: Rs1801133 Название(я) C677T, Ala222Val, A222V Ген MTHFR Хромосома 1 Генетические базы данных: Ensembl Human SNPView dbSNP 1801133 HapMap 1801133 SNPedia 1801133 HgenetInfoDB 1801133 AlzGene Meta-analysis Overview SzGene Мета-анализ Обзор C677T или Rs1801133 - однонуклеотидный полиморфизм гена MTHFR, участвующего в метаболизме фолата и метионина.
Распространённость гомозиготности по C667T варьирует у жителей США от 1% и менее среди афроамериканцев до 20% и более у этнических итальянцев и испанцев.[1]
В ряде исследований установлена возможная связь вариации с шизофренией,[2] болезнью Альцгеймера,[3] депрессией,[4] расщеплением позвоночника.[1]
В исследованиях 2000 года не было получено убедительных данных о связи варианта с расщеплением нёба, синдромом Дауна, фетальным антиконвульсантным синдромом.[1]
Примечания
- ↑ 1 2 3 L. D. Botto & Q. Yang (May 2000). «5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: a HuGE review». American Journal of Epidemiology 151 (9): 862–867. PMID 10791559.
- ↑ Meta-Analysis of All Published Schizophrenia-Association Studies (Case-Control Only) for rs1801133 (C677T) polymorphism, MTHFR gene. Schizophrenia Research Forum. Архивировано из первоисточника 22 марта 2012. Проверено 11 марта 2007.
- ↑ Meta-analysis of all published AD association studies (case-control only) rs1801133. Alzheimer Research Forum. Архивировано из первоисточника 22 марта 2012. Проверено 2 августа 2008.
- ↑ S. J. Lewis, D. A. Lawlor, G. Davey Smith, R. Araya, N. Timpson, I. N. M. Day & S. Ebrahim (April 2006). «The thermolabile variant of MTHFR is associated with depression in the British Women's Heart and Health Study and a meta-analysis». Molecular Psychiatry 11 (4): 352–350. DOI:10.1038/sj.mp.4001790. PMID 16402130.
Категория:- Однонуклеотидные полиморфизмы
Wikimedia Foundation. 2010.
